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风之子1976 发表于 2009-5-5 17:44

间断抽搐伴智力运动倒退6个月，咳嗽两天（第四十一期病例讨论）

这是一个以前的病例，已经有了明确诊断，现在拿出来希望大家共同进步8sheTR(h

.F x#T M0a 患儿男性，9个月
#a3kJwP @ 主诉：间断抽搐伴智力运动倒退6个月，咳嗽两天
Q
tsw?&Grd 患儿于6个月前无明显诱因出现左上眼睑抽动，流涎，有时伴左口角抽动，每次持续数秒至2分钟不等，无意识障碍，发作均在清醒时出现，3--5次每日，当地动态脑电无异常，头MRI无异常，诊断癫痫，予妥泰、氯硝安定安定治疗后抽搐停止，后单用妥泰治疗40天无发作，出院。出院当日患儿感冒后再次出现抽搐发作，形式与发作频率同前。4个半月前发作形式发生变化，表现为双眼上视，流涎，伴有咀嚼动作，双上肢屈曲僵硬，无意识障碍，持续1--2分钟，10余次/日，4个月前患儿抽搐频繁，有2次间断抽搐达1小时，于当地医院治疗，动态脑电图左枕部棘慢波发放，头CT、MRI示左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩，妥泰加量并加用德巴金治疗7天，效差，加用氯硝安定后抽搐停止。2个月前再次出现抽搐，表现为全身突然抖动一下，有时成串发生，每串1--6次，每天2--3串，均在清醒时发作，抗癫痫药物继续加量效差，故入院治疗。入院前两天出现咳嗽，无发热，食欲差。
i H7E'FQqB{ 患儿生后1月能追光追物，2月时能逗笑，3个月时头能竖立片刻，病后患儿智力运动倒退，不追光追物，不能竖头，逗笑少，肢体运动少，现不会坐。

pp9bzB Q!K Qh;p\#q 患儿自发病以来，饮食欠佳，体重增长缓慢 X[9\x@?z+~ H,r
个人史及家族史无特殊
-r+]L i~.J 入院查体：体重8公斤，身长71.5厘米，神志清，精神反应差，眼不追光追物，皮肤白，头发稀黄，干枯，卷曲，双肺可闻及干性罗音，腹软，肝右肋下3厘米，质软，脾左肋下2厘米，质软，余均正常c1D f^#MD
神经系统查体：头围41厘米，高腭弓，未出牙，颅神经检查无异常，四肢肌力IV级，肌张力低下，双侧腹壁反射及提睾反射未引出双侧肱二、三头肌反射对称引出，双侧膝腱反射亢进，双侧跟腱反射对称引出双侧BABINSKI征阳性，CHADDOCK征阳性，GORDEN征阳性，脑膜刺激征阴性
3h+cFN#g}f9S 辅助检查：血，尿，便常规正常，ESR：7MM/H，肝肾功能，血脂，电解质正常，血氨48UMOL/L，乳酸：3.9MMOL/L，丙酮酸；146UMOL/L。同型半胱氨酸：4.24UMOL/L，B-羟丁酸：0.41MMOL/L
[}0D\?2s ~+r 铜蓝蛋白：5202MG/L，血清铜；0.05UG/ML
ki\Q[ i 头发显微镜下观察：色浅，发干扭曲，呈串珠样改变，断裂
)^h.M
O i8mt z$h6Y 脑脊液常规正常，生化：蛋白0.6G/L，余正常
R KV CLB)J-B |k 血串联质谱分析和尿代谢筛查均未见明显异常，染色体分析：46XY%N~ S;qQ4b`l
录象脑电图：异常小儿脑电图，高峰失律，监测中多次肌阵挛发作，视听诱发电位，双侧脑干下段听通路传导延迟
d?{;L1p7H `s 头MRI：左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩
E1`U,iz!wC(`5^8j/r.p
6\1kHVa%IKyxg -y l `)h+F)m*D*u
这是比较完整的病例资料，主要是明确诊断，请大家畅所欲言E0a4s9i%u;?

:^bx k[)[ [[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-8 21:54 编辑 [/i]]

寒梅傲雪 发表于 2009-5-6 21:52

[hide=500]根据其病情进展，还是考虑遗传代谢性病
$f'_N@B*Yx
| /{IJw7Abi
1.惊厥，抗癫痫治疗效果不佳
g&u(h/nQ4_w:\ 3X8AD?@ g
2.逐渐智力运动倒退*sw#hpsWS

3oMhi CKz 3.特殊面貌及皮肤毛发改变
0f[ | v0TT8A%f
V8d,ET0K!Lg#Z"V 4.铜蓝蛋白：5202MG/L，血清铜；0.05UG/ML
G~,dR6}-L;[
0uz6nc5B7@*o7J 5.头发显微镜下观察：色浅，发干扭曲，呈串珠样改变，断裂
@9U+Ju3R2c f ]#u
;I'hp!~woN"x4|X 6.头MRI：左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩
7oD|8j}3],E
`bf&Uu~ 7.血串联质谱分析和尿代谢筛查均未见明显异常
9qLsHMT F-|7{0j*Gh6jF
8.咳嗽2天，肺部听诊干性罗音
#{+Z)UE(M g8]dq
0y{-Q;WtX ;Z]Ub;\"~!j
诊断9r ]X^$\

|N[ {)Ta{-lx 1.Menkes氏稔毛综合征？  2.支气管炎
n)E^ __]p

%D `~D+C$h 应与其他遗传代谢性疾病鉴别A)A&z]WA
G;UH ^ hP9Ld
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:21 编辑 [/i]]

红雪莲 发表于 2009-5-9 00:35

**** Hidden Message *****

晓杰2009 发表于 2009-5-9 05:40

[hide=500]Menkes氏稔毛综合征8I)H%kl#t Gj A6|3D
　　病因病理病机-DOn i{/O8qw
　　病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。zXZ i/F JS|
　　临床表现m G"J{/x7o(wS_
　　特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。
_d6j(x/]"w9W#V g"q 　　家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力降低或增高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分断，状如毛刷）等，易折断，因此毛发稀疏短硬，毛发和皮肤色泽变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回，内腔不整齐以及闭塞。$A"xMDF
to2Co8u`6d9@ g
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:22 编辑 [/i]]

落雨天 发表于 2009-5-9 16:12

[hide=500]诊断：1 苯丙酮尿症，
,\^VJ`WeY 2维生素k缺乏
~fC!q#} 3硬膜下血肿
W:X^kG%]vYX `,E 4癫痫%Z7R`A*S#LG_4j3J+B

J%avQu0My3O+J8kN w [[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:22 编辑 [/i]]

白头翁 发表于 2009-5-10 12:50

[hide=500]甲低？
QB'H\f8H 肉碱缺乏症？
+~*kqSAQ rM|-f$pHB
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:23 编辑 [/i]]

yifanfengshun 发表于 2009-5-10 16:27

[hide=500]诊断：苯丙酮尿症。c\,aoQ
              
|)T0f)d
dCai9Pa8n               
cw"w;tm,k|R"l.DcV -----是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐形遗传病，主要表现为汗液和尿液中有鼠尿味儿。另外.智能发育障碍，可有癫痫发作表现。有色素减退表现，皮肤白，头发稀黄，干枯，卷曲。
]D T9u5yc#d U4R
E[v$|x%u"Kw)Y)O` [[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:23 编辑 [/i]]

十佳择玉 发表于 2009-5-10 21:49

[hide]还真没见过这种病例，不会是白化病吧，不过左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩怎么解释？还是有点搞不太清楚。<IMG alt=:handshake +dDEwS P5^KnU#n!Y
src="./images/smilies/default/handshake.gif" border=0 smilieid="17">
C5Q'pxb2{;K
8s:}L(R%vcNLV [[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:21 编辑 [/i]]

风之子1976 发表于 2009-5-11 13:29

下周一公布正确答案

qsls 发表于 2009-5-11 19:59

[hide=500]诊断：苯丙酮尿症。
E-i&YB[,`tTd%A m 依据：1、患儿生后1月能追光追物，2月时能逗笑，3个月时头能竖立片刻。2、病后患儿智力运动倒退，不追光追物，不能竖头，逗笑少，肢体运动少，现不会坐，饮食欠佳，体重增长缓慢。3、间断抽搐伴智力运动倒退6个月。4、皮肤白，头发稀黄，干枯，卷曲。5、四肢肌力IV级，肌张力低下，双侧腹壁反射及提睾反射未引出双侧肱二、三头肌反射对称引出，双侧膝腱反射亢进，双侧跟腱反射对称引出双侧BABINSKI征阳性，CHADDOCK征阳性，GORDEN征阳性。6、血氨48UMOL/L，乳酸：3.9MMOL/L，丙酮酸；146UMOL/L。同型半胱氨酸：4.24UMOL/L，B-羟丁酸0.41MMOL/L。7、录象脑电图：异常小儿脑电图，高峰失律，监测中多次肌阵挛发作，视听诱发电位，双侧脑干下段听通路传导延迟 #nE#[$?ZB
MRI：左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩D"papw1L$y}g

"Ja8gM;T5wY [[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:25 编辑 [/i]]

风之子1976 发表于 2009-5-14 13:26

要把诊断说的完全一些，给你一个病例你只诊断主要的吗，不是这样吧

杯酒清茶 发表于 2009-5-16 20:57

我不知道为什么会想到甲状腺的问题，患儿有明显的血管方面畸形改变，且有慢性硬膜下出血改变，先天疾病应在最先考虑范围。本例也不支持肝豆状核变性，影响不支持，发病年（月）龄也不是很支持，具体诊断静候楼主啦。本人看法：先天性疾病，症状性癫痫简单部分发作。
`JhuQ
mHc%{?A@W(E 【附】z0y4G*Aq
Menkes氏综合征A4`'i;P^-} s
　　概述
~t-?c.Wb+j1R.j 7q(l8q&|X/a
　　又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。7n.{.I;x9}Jpz*|0gs
#Q7gN!r9a+EuH
　　病因病理病机
H\/OX sYibF+n z"E
0n8t\"P
lG 　　病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。
m {Ad;`"Q%u w;KAWQis[
　　临床表现
q`Pz]sG 8l0n-h9?&J
　　特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。 s,nujj-s9sQ
M!xE m q[#~JtR
　　家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力降低或增高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分断，状如毛刷）等，易折断，因此毛发稀疏短硬，毛发和皮肤色泽变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回，内腔不整齐以及闭塞。J:SD8eL {T(CF

GP \ hco 　　鉴别诊断
s"R _i6lL/h)}oO^ GPbXb7\
　　（一）Leigh氏综合征 多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良，智能障碍，共济失调，无力，肌张力降低，常有痉挛发作，可有斜视、眼震等，后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常，无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。4p X+o&o+I4ql&~

w Kd6h2euZe*k:g 　　（二）脑性瘫cerellar palsy 参阅lennox氏综合征。D#LahG

#g"X%vL;z [[i] 本帖最后由 杯酒清茶 于 2009-5-16 21:10 编辑 [/i]]

风之子1976 发表于 2009-5-19 13:42

下面公布答案 U m#IxgbSX*tc
**** Hidden Message *****
6h-a+E:A.I6vhlj CfW Bit{3tsr'U
[[i] 本帖最后由 风之子1976 于 2009-5-19 13:45 编辑 [/i]]

寒梅傲雪 发表于 2009-5-19 13:44

回复 16# 风之子1976 的帖子

症状性癫痫是它的一个表现吧？

杯酒清茶 发表于 2009-5-20 22:22

多谢楼主精彩病例！

风之子1976 发表于 2009-5-21 19:43

Menkes病的特点：
p:JtO)cBl b*h **** Hidden Message *****
!os To w/Zr6eU8J M 4FX2WYb:}0M.EQ
[[i] 本帖最后由 风之子1976 于 2009-5-21 19:44 编辑 [/i]]

zhangzhancheng 发表于 2009-6-14 10:53

这还有个41期病例

zhangzhancheng 发表于 2009-6-14 10:53

:) 这还有个41期病例

izq3643143 发表于 2009-6-25 13:56

这还有个41期病例

heaven7788 发表于 2009-7-28 18:55

回复 1# 风之子1976 的帖子

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