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风之子1976 发表于 2009-5-5 17:44

间断抽搐伴智力运动倒退6个月，咳嗽两天（第四十一期病例讨论）

这是一个以前的病例，已经有了明确诊断，现在拿出来希望大家共同进步)L_;M#aR^

0O1\x1_ [/} 患儿男性，9个月6l|%N-@ n(N!Ai{
主诉：间断抽搐伴智力运动倒退6个月，咳嗽两天
2Vs%CS-Z8uJ 患儿于6个月前无明显诱因出现左上眼睑抽动，流涎，有时伴左口角抽动，每次持续数秒至2分钟不等，无意识障碍，发作均在清醒时出现，3--5次每日，当地动态脑电无异常，头MRI无异常，诊断癫痫，予妥泰、氯硝安定安定治疗后抽搐停止，后单用妥泰治疗40天无发作，出院。出院当日患儿感冒后再次出现抽搐发作，形式与发作频率同前。4个半月前发作形式发生变化，表现为双眼上视，流涎，伴有咀嚼动作，双上肢屈曲僵硬，无意识障碍，持续1--2分钟，10余次/日，4个月前患儿抽搐频繁，有2次间断抽搐达1小时，于当地医院治疗，动态脑电图左枕部棘慢波发放，头CT、MRI示左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩，妥泰加量并加用德巴金治疗7天，效差，加用氯硝安定后抽搐停止。2个月前再次出现抽搐，表现为全身突然抖动一下，有时成串发生，每串1--6次，每天2--3串，均在清醒时发作，抗癫痫药物继续加量效差，故入院治疗。入院前两天出现咳嗽，无发热，食欲差。j.|$lf-uG*r9[H
患儿生后1月能追光追物，2月时能逗笑，3个月时头能竖立片刻，病后患儿智力运动倒退，不追光追物，不能竖头，逗笑少，肢体运动少，现不会坐。
v-i@fv.X.C7zRJX 患儿自发病以来，饮食欠佳，体重增长缓慢P)B5f
f$J {fs
个人史及家族史无特殊?h
X2aOI f)i
入院查体：体重8公斤，身长71.5厘米，神志清，精神反应差，眼不追光追物，皮肤白，头发稀黄，干枯，卷曲，双肺可闻及干性罗音，腹软，肝右肋下3厘米，质软，脾左肋下2厘米，质软，余均正常
!L4FhWcra7C f 神经系统查体：头围41厘米，高腭弓，未出牙，颅神经检查无异常，四肢肌力IV级，肌张力低下，双侧腹壁反射及提睾反射未引出双侧肱二、三头肌反射对称引出，双侧膝腱反射亢进，双侧跟腱反射对称引出双侧BABINSKI征阳性，CHADDOCK征阳性，GORDEN征阳性，脑膜刺激征阴性&p YL K9u Y!A$Y
辅助检查：血，尿，便常规正常，ESR：7MM/H，肝肾功能，血脂，电解质正常，血氨48UMOL/L，乳酸：3.9MMOL/L，丙酮酸；146UMOL/L。同型半胱氨酸：4.24UMOL/L，B-羟丁酸：0.41MMOL/L
"N3a7}D6d 铜蓝蛋白：5202MG/L，血清铜；0.05UG/ML MGV{O
头发显微镜下观察：色浅，发干扭曲，呈串珠样改变，断裂
N+@ _r7[b$G 脑脊液常规正常，生化：蛋白0.6G/L，余正常
E5p T&m1[ 血串联质谱分析和尿代谢筛查均未见明显异常，染色体分析：46XYF-JcFgK#J;j2[
录象脑电图：异常小儿脑电图，高峰失律，监测中多次肌阵挛发作，视听诱发电位，双侧脑干下段听通路传导延迟
o,Q7L3~!kw'Q;r!f/G 头MRI：左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩Jiu tK2V4^h"m
f
*xa4_#?:j6H_i|f

PmD3@l9CZ2m)vZ 这是比较完整的病例资料，主要是明确诊断，请大家畅所欲言
@9o;MF5@e2B-A (?'k"F6k8rh
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-8 21:54 编辑 [/i]]

寒梅傲雪 发表于 2009-5-6 21:52

[hide=500]根据其病情进展，还是考虑遗传代谢性病 U7BLG2__1j
0jJlEz&Y$p*UH3]
1.惊厥，抗癫痫治疗效果不佳
0Kq$``!H_F0{ H3x
k5Tnl.c:n1rd:E 2.逐渐智力运动倒退
#L9d6c]_0t
V'|S Zne1o,WqPE
N
3.特殊面貌及皮肤毛发改变
;@f_T0n.j Xy1t5D @T
4.铜蓝蛋白：5202MG/L，血清铜；0.05UG/ML,m5}2[5c#pfjw9K
Th-s$D,oHt
5.头发显微镜下观察：色浅，发干扭曲，呈串珠样改变，断裂
!{d/ccz&Q(a
'l[1I qHs+s:p3w'A 6.头MRI：左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩4V"F6_7s"vD H*}7wA

A$I
^;Me0Y}
g 7.血串联质谱分析和尿代谢筛查均未见明显异常
Ku ZN0m
1w;x*l+cC2n
B 8.咳嗽2天，肺部听诊干性罗音
8N5cB)?d D} (S5sa5X8j7R;~

'sef*X(BX3n9t 诊断
7y^EUDz ^$L
_ A u$q#SC`
1.Menkes氏稔毛综合征？  2.支气管炎
p2y f/Yk0V3o;Y Fq@WY+mb|s x
应与其他遗传代谢性疾病鉴别bi&z.]P[

-x-l'[|qE [[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:21 编辑 [/i]]

红雪莲 发表于 2009-5-9 00:35

**** Hidden Message *****

晓杰2009 发表于 2009-5-9 05:40

[hide=500]Menkes氏稔毛综合征'PNmW|F1d
　　病因病理病机
,?"d2x/EY,\k j 　　病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。dM`E"@-A~
　　临床表现)B#YP"^)Z1~-SB&M^H'}
　　特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。
bZo}ls 　　家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力降低或增高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分断，状如毛刷）等，易折断，因此毛发稀疏短硬，毛发和皮肤色泽变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回，内腔不整齐以及闭塞。
NJ?3q)U+H UVD)l Y PQ2_}7n#X {j
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:22 编辑 [/i]]

落雨天 发表于 2009-5-9 16:12

[hide=500]诊断：1 苯丙酮尿症，
e/?X!J6?9lv"s7cc9U 2维生素k缺乏 V+[$E ~@E@
3硬膜下血肿
7v:WX9ks_/d 4癫痫
#u-vLz['o 3K6D8{hW}J
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:22 编辑 [/i]]

白头翁 发表于 2009-5-10 12:50

[hide=500]甲低？
&YPNNE.O)U ~)Y0n 肉碱缺乏症？
F9P1Tl}gN#g&M #?B0B!q2G_9X
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:23 编辑 [/i]]

yifanfengshun 发表于 2009-5-10 16:27

[hide=500]诊断：苯丙酮尿症。
kyz7yT
X&c L4zS P               f\|sF8f*K
              1G'kOhx,?%H
-----是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐形遗传病，主要表现为汗液和尿液中有鼠尿味儿。另外.智能发育障碍，可有癫痫发作表现。有色素减退表现，皮肤白，头发稀黄，干枯，卷曲。
C7t K2?|#I X3a_.B2B-`q,sj
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:23 编辑 [/i]]

十佳择玉 发表于 2009-5-10 21:49

[hide]还真没见过这种病例，不会是白化病吧，不过左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩怎么解释？还是有点搞不太清楚。<IMG alt=:handshake
(kmr$d|N| src="./images/smilies/default/handshake.gif" border=0 smilieid="17">
? ~\f6_
Gq!y;] ;p*`{:F$H K-R
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:21 编辑 [/i]]

风之子1976 发表于 2009-5-11 13:29

下周一公布正确答案

qsls 发表于 2009-5-11 19:59

[hide=500]诊断：苯丙酮尿症。$P6yW2K A}$B"^
依据：1、患儿生后1月能追光追物，2月时能逗笑，3个月时头能竖立片刻。2、病后患儿智力运动倒退，不追光追物，不能竖头，逗笑少，肢体运动少，现不会坐，饮食欠佳，体重增长缓慢。3、间断抽搐伴智力运动倒退6个月。4、皮肤白，头发稀黄，干枯，卷曲。5、四肢肌力IV级，肌张力低下，双侧腹壁反射及提睾反射未引出双侧肱二、三头肌反射对称引出，双侧膝腱反射亢进，双侧跟腱反射对称引出双侧BABINSKI征阳性，CHADDOCK征阳性，GORDEN征阳性。6、血氨48UMOL/L，乳酸：3.9MMOL/L，丙酮酸；146UMOL/L。同型半胱氨酸：4.24UMOL/L，B-羟丁酸0.41MMOL/L。7、录象脑电图：异常小儿脑电图，高峰失律，监测中多次肌阵挛发作，视听诱发电位，双侧脑干下段听通路传导延迟 6VZD$rs(N
MRI：左颞硬膜下血肿及基底节异常信号，伴血管迂曲及小脑萎缩5L_xj6i
S-PPX|v
[[i] 本帖最后由 寒梅傲雪 于 2009-5-18 21:25 编辑 [/i]]

风之子1976 发表于 2009-5-14 13:26

要把诊断说的完全一些，给你一个病例你只诊断主要的吗，不是这样吧

杯酒清茶 发表于 2009-5-16 20:57

我不知道为什么会想到甲状腺的问题，患儿有明显的血管方面畸形改变，且有慢性硬膜下出血改变，先天疾病应在最先考虑范围。本例也不支持肝豆状核变性，影响不支持，发病年（月）龄也不是很支持，具体诊断静候楼主啦。本人看法：先天性疾病，症状性癫痫简单部分发作。5TU'?"vs8V%N U-V

2GD:y6d:yqj 【附】l4g.r/I8T
Menkes氏综合征^\y${6z
　　概述M.U#T*ql
)Sv#K+g4K.Dyb0L^
x
　　又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。
+DI,lF] `2ry8M w
　　病因病理病机
#V@$F ^W g#@
*S4l P&^os 　　病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。
O)u!A&x:F(i 6{&n+@3dg
　　临床表现,UW)DmYU

x:},] ^p0q@ 　　特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。qi$|W5S

'|i5QPX | s 　　家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力降低或增高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分断，状如毛刷）等，易折断，因此毛发稀疏短硬，毛发和皮肤色泽变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回，内腔不整齐以及闭塞。+I/v3tD'g?

HoV5j7~ 　　鉴别诊断a8lZ7y#[ nSg

eS~^
fS$E4tV*S_ 　　（一）Leigh氏综合征 多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良，智能障碍，共济失调，无力，肌张力降低，常有痉挛发作，可有斜视、眼震等，后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常，无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。^6O"zzFq KAo&u
#vP"}I,{,of.r&\
　　（二）脑性瘫cerellar palsy 参阅lennox氏综合征。
6}+u I$d9\H
6SU`*s%?'^"G
^~"C { [[i] 本帖最后由 杯酒清茶 于 2009-5-16 21:10 编辑 [/i]]

风之子1976 发表于 2009-5-19 13:42

下面公布答案@&YF
}~#T8[yS9z
**** Hidden Message *****
,^t*U/wD^H]u _/f [fY1? [
[[i] 本帖最后由 风之子1976 于 2009-5-19 13:45 编辑 [/i]]

寒梅傲雪 发表于 2009-5-19 13:44

回复 16# 风之子1976 的帖子

症状性癫痫是它的一个表现吧？

杯酒清茶 发表于 2009-5-20 22:22

多谢楼主精彩病例！

风之子1976 发表于 2009-5-21 19:43

Menkes病的特点：&v_B`'js
**** Hidden Message *****:YM?%Xdg9cC

^O Kn3m+XO [[i] 本帖最后由 风之子1976 于 2009-5-21 19:44 编辑 [/i]]

zhangzhancheng 发表于 2009-6-14 10:53

这还有个41期病例

zhangzhancheng 发表于 2009-6-14 10:53

:) 这还有个41期病例

izq3643143 发表于 2009-6-25 13:56

这还有个41期病例

heaven7788 发表于 2009-7-28 18:55

回复 1# 风之子1976 的帖子

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